KardiotalkСердечно-сосудистые заболевания
Болезнь Виллебранда – типы, симптомы и рекомендуемое лечение

Болезнь Виллебранда – типы, симптомы и рекомендуемое лечение

Болезнь фон Виллебранда (Виллебранда-Диана) – это врожденный геморрагический диатез. Заболевание связано с нарушениями свертывания крови, что приводит к чрезмерному или длительному кровоизлиянию. Кровотечение очень опасно и может в конечном итоге привести к смерти.

Болезнь фон Виллебранда связана с дефицитом или дисфункцией фактора фон Виллебранда (vWD). Это белок, который в кровотоке отвечает за свертывание крови. Фактор фон Виллебранда поддерживает тромбоциты в соединении с краями раны, тем самым останавливая кровотечение. Кроме того, он работает с фактором VIII (необходимым для образования сгустка), чтобы защитить его от повреждений. Болезнь фон Виллебранда встречается чаще, чем гемофилия А и В. Она встречается у 0,1% общества.

Причины

Причины болезни фон Виллебранда неразрывно связаны с ее тремя типами.

  • Тип 1 – мягкий, количественный. Это происходит чаще всего у 70% пациентов и касается небольшого дефицита ФВ. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу – ребенок получает одну правильную и одну дефектную копию, из которых недействительный фактор является более важным. Это чаще встречается у женщин из-за обильных менструаций или кровотечений после родов.
  • Тип 2 – качество. Фактор фон Виллебранда произведен в правильном количестве, но его функции и структура неверны. Болезнь передается аутосомно доминантно или рецессивно (зависит от подтипа заболевания: 2А, 2Н, 2В и 2М).
  • Тип 3 – тяжелый, полное отсутствие фактора Виллебранда. Он наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть пациент получает одну неверную копию от обоих родителей. Обычно он является потомком людей с болезнью 1 типа.

Другая причина – приобретенный синдром vWD. У него есть симптомы, похожие на врожденное разнообразие этого заболевания. Оно возникает в результате дефицита или аномальной активности фактора фон Виллебранда, которая вызвана аномальной реакцией аутоантител, вызывающей нарушение его функции.

Болезнь встречается у взрослых и вместе с другими заболеваниями (включая сердечно-сосудистые заболевания, лимфопролиферативный, аутоиммунный или негематологический рак).

Симптомы

Болезнь фон Виллебранда имеет как общие симптомы, так и те, которые непосредственно связаны с его типами. В основном это носовые кровотечения, кровотечение из десен, посттравматическое кровотечение, после операции из пищеварительной системы, склонность к синякам, а у женщин – очень обильные и продолжительные менструальные периоды или послеродовое кровотечение.

Кровотечение из десен.
Кровотечение из десен – один из симптомов Болезни фон Виллебранда.

Тип 1 мягкий, но более 50% пациентов имеют видимые симптомы. При Типе 2 кровоизлияние варьируется, но обычно оно умеренное. Тип 3 имеет гораздо более сильные симптомы. В первую очередь появляются кровотечения из десен и носа, легко возникают синяки. Кроме того, у больного внутрисуставное или посттравматическое кровотечение в мышцах.

Особое внимание следует уделять женщинам во время менструации. Слишком интенсивное кровотечение способствует образованию анемии или сгустков большого диаметра (более 2,5 см), они могут быть видимыми симптомами болезни фон Виллебранда.

Обильные и продолжительные менструальные периоды.
Обильные и продолжительные менструальные периоды – один из симптомов Болезни Виллебранда у женщин.

Лечение

Болезнь фон Виллебранда диагностируется путем проведения ряда тестов, в том числе:

Скрининг – анализ крови, включая количество тромбоцитов и коагулограмму (тест на коагуляцию крови), который предназначен для определения, когда кровь сгустится и кровоточит в течение длительного времени. Время кровотечения может быть нормальным в типах 1 и 2, но оно всегда увеличивается в типе 3.

Для подтверждения диагноза оценивают активность фактора VIII и кофактора ристоцетина, а также концентрацию фактора Виллебранда.

Распознавание определенного типа требует узкоспециализированных исследований.

Терапия проводится в первую очередь для предотвращения дальнейшего кровотечения. Пациент получает десмопрессин (препарат, высвобождающий фактор фон Виллебранда из резервов тканей в кровь), кроме того, он поддерживается концентратами фактора VIII, полученными из плазмы, которые обогащены отсутствующим фактором. Это позволяет восполнить недостатки VWD. Кроме того, применяются коагулянтные препараты и гормональная терапия с противозачаточными средствами, а также местными препаратами (включая тканевые клеи, закрывающие видимые раны).

Десмопрессин.
Десмопрессин – препарат, высвобождающий фактор фон Виллебранда из резервов тканей в кровь.

Беременность при болезни фон Виллебранда

Женщины, у которых есть болезнь фон Виллебранда, забеременеют, но это беременность высокого риска. Коэффициент vWD в этом состоянии увеличивается, но его уровень следует регулярно проверять. Опасность связана с кровоизлияниями, которые возникают не только после родов, но и во время беременности. Другая угроза – лекарства, принимаемые женщиной в оба периода. Лечащий врач должен быть проинформирован о состоянии.

Kardiotalk