Болезни

Что такое порфирия, причины и симптомы болезни

Порфирия, обычно называемая вампиризмом, является общим названием для нескольких чрезвычайно редких и неизлечимых заболеваний, обычно на генетической основе. Симптомы порфирии включают светобоязнь, гиперемия глаз и потемнение кожи. Порфирия может иметь очень разные симптомы. В чем причина этой загадочной болезни?

Мы можем говорить не так много о порфирии, как о порфириях – это не одно заболевание, а синдром разнообразных метаболических заболеваний, которые могут давать различные клинические симптомы и иметь принципиально разное течение. Мы отличаем, в частности, порфирии острые и неострые, порфирии кожные, печеночные и смешанные. Все эти заболевания имеют одну общую причину: нарушение гемосинтеза красного красителя, присутствующего во многих ферментах, вырабатываемых организмом, особенно в гемоглобине (гем отвечает за красный цвет крови).

Порфирия (вампиризм) относится к редким и неизлечимым заболеваниям, распространенность которого в мире составляет в среднем 1 случай на 75 000 человек. Порфирия неизлечима, но вы можете облегчить ее симптомы с помощью соответствующего лечения. Почему порфирию называют болезнью вампира?

Порфирия (вампиризм) – что это за болезнь

Порфирия – это медицинское название редкой и неизлечимой болезни, которая в последние века вызывала ужас и была связана с мифическими персонажами – вампирами в основном из-за специфических клинических симптомов. Люди с порфирией в древние времена отождествлялись с вампирами из-за необычного цвета кожи, налитых кровью глаз и ногтей, прежде всего, болезненно избегали солнечного света (фотофобия). Возможно, поэтому, порфир является источником истории вампиров.

Заболевание могло быть более частым, чем в настоящее время, – это связано с тем, что заболевание передается по наследству, и браки, заключенные в прежние времена между близкородственными людьми, могли быть фактором риска развития порфирии. Было известно, что болезнь связана с кровью, что лишь подчеркивало ее загадочный характер.

Современная медицина знает об этом очень много. В современном мире мы не сравниваем больных пациентов с вампирами, но эта связь была зафиксирована в разговорном названии болезни (вампиризм).

Симптомы

Порфирия – это группа заболеваний, которые могут иметь различные симптомы в зависимости от типа. Заболевание бывает трудно диагностировать, так как ее клинические проявления бывают похожим на симптомы других заболеваний. Наиболее распространенными и наиболее узнаваемыми симптомами порфирии являются:

  • потемнение кожи и повышенная чувствительность кожи к травмам;
  • гиперчувствительность кожи к солнечному свету (это проявляется потемнением и солнечным ожогом, что происходит очень легко и быстро);
  • изменение цвета мочи или фекалий на красный (периодически, во время приступов заболевания);
  • обесцвечивание зубов, гиперемия глаз или ногтей;
  • дополнительно при печеночных порфириях: сильные боли в животе, тошнота, рвота, запоры, диарея, дыхательная недостаточность, паралич конечностей;
  • при острой порфирии возможны также психологические и неврологические симптомы: депрессия, бессонница, беспокойство, агрессивность, зрительные и слуховые галлюцинации, а в крайних случаях – попытки самоубийства.
Порфирия
Симптом порфирии на коже лица.

Не все вышеперечисленные симптомы возникают у пациентов – это зависит от типа порфирии. Она обычно проявляется в периодических приступах, во время которых ее симптомы усиливаются. Болезнь не может быть диагностирована сразу после рождения: иногда появляется у детей в возрасте нескольких лет, в подростковом возрасте и даже у взрослых.

Причины

Причиной порфирии является нарушение синтеза гема (красный пигмент – компонент гемоглобина). Болезнь вызывает нарушения функционирования ферментов в, так называемой, пути синтеза гема, маршрутом порфиринов. У пациентов с порфирией происходит аномальное размножение порфиринов (эритроцитов). В зависимости от того, где происходит перепроизводство и накопление порфиринов, выделяются: печеночные порфирии, кожные порфирии и эритропоэтические порфирии (избыток эритроцитов в костном мозге).

Порфирия может быть врожденной или приобретенной. В случае приобретенной порфирии фактором риска может быть злоупотребление алкоголем, а также прием определенных лекарств.

Однако чаще порфирия может быть генетической (ее причиной является наличие дефектного гена). Существует приблизительно 50% риск того, что человек, страдающий порфирией, передаст его потомству.

Виды порфирий

Порфирия имеет много типов, и понять все в этой болезни довольно сложный вопрос. Выделяется 7 основных типов заболевания. Первые четыре порфирии острые:

  • сломанный порфир;
  • смешанная порфирия;
  • наследственная копропорфирия;
  • порфирия от дефицита дельта-аминолевулиновой кислоты дегидратазы.

Еще три принадлежат к порфирии размытости (обеспечивающих, прежде всего, кожные симптомы):

  • врожденная эритропоэтическая порфирия;
  • эритропоэтическая протопорфирия;
  • кожная порфирия.

Порфирины также могут быть классифицированы из-за места перепроизводства и накопления порфиринов (эритроцитов). Мы различаем прежде всего: эритропоэтические порфирии (избыток эритроцитов в костном мозге), порфирии кожи (дающие видимые изменения цвета кожи) и печеночные порфирии.

Лечение

Порфирия – неизлечимая болезнь. Профилактика недуга в первую очередь направлено на облегчение ее симптомов и улучшение жизненного комфорта пациента. Временно применяется медикаментозное лечение. Терапия также заключается в поддержании надлежащей диеты и избегании факторов риска (алкоголь, некоторые лекарства, острый свет, стресс).

Похожие сообщения
Меню