KardiotalkСердечно-сосудистые заболевания
Что такое серповидноклеточная анемия, симптомы и лечения

Что такое серповидноклеточная анемия, симптомы и лечения

Серповидноклеточная анемия – это заболевание, возникающее в результате точечной мутации в гене, кодирующем гемоглобин эритроцитов. Симптомы включают в себя: бледность кожи, боли в животе, отеки ног и рук, а также повреждение сердца и легких! Серповидноклеточная анемия является наследственным заболеванием, которым страдают даже новорожденные дети!

Серповидноклеточная анемия, также известная как африканская анемия или дрепаноцитоз, является генетически обусловленным гемолитическим заболеванием. Серповидноклеточная анемия характеризуется неправильной структурой гемоглобина – белка, который входит в состав эритроцитов, ответственных за транспортировку кислорода к клеткам. При серповидноклеточной анемии многие органы повреждены, что может привести к смерти.

Причины и особенности серповидноклеточной анемии – наследование, генетические основы

Источником серповидноклеточной анемии является определенная мутация гена, который «кодирует» гемоглобин. Мутация вызывает нарушения в конструкции этого белка. Серповидноклеточная анемия наследуется по аутосомно-рецессивному признаку, то есть симптомы заболевания возникают только тогда, когда ребенок получает от родителей обе копии мутантного гена.

Определенно более распространенным случаем является наследование одной копии гена, что означает носитель серповидноклеточной анемии. Неправильная структура гемоглобина влияет на слабое связывание молекул кислорода и деформирует эритроциты, которые напоминают им о форме полумесяцев или серпов (следовательно, серповидноклеточной анемии). Обычно здоровые эритроциты принимают форму диска.

Серповидноклеточная анемия отвечает за разрушение эритроцитов, значительно сокращая время их жизни в организме. При серповидноклеточной анемии эритроциты живут около дюжины дней, у здоровых людей продолжительность жизни составляет около 100 дней!

Анемия вызвана слишком низким образованием клеток крови костным мозгом, который не способен генерировать новые эритроциты в реальном времени пропорционально потерянному количеству. По словам врачей, во время серповидноклеточной анемии эритроциты склеиваются и остаются в кровеносных сосудах, что может привести к серьезным последствиям, таким как сердечный приступ или эмболия.

Так выглядит серповидный эритроцит.
Так выглядит серповидный эритроцит.

Симптомы у детей и взрослых

Первые симптомы серповидноклеточной анемии могут уже присутствовать у новорожденных, но обычно ранние симптомы заболевания появляются немного позже, примерно на третьем месяце жизни. Среди них наиболее распространенными являются: бледность кожи и слизистых оболочек, учащенное сердцебиение (тахикардия), опухшие ноги и руки, язвы на ногах, низкий рост, высокая подверженность инфекциям, артрит и частые боли в разных частях тела.

Характерными симптомами и возможными осложнениями серповидноклеточной анемии являются: бледное окрашивание волос, чувство хронической усталости, остеонекроз, проблемы с концентрацией, язвы, повреждение сердца, легких, а в экстремальных ситуациях также инфаркт различных органов (чаще всего селезенки, почек и костей).

У детей, страдающих серповидноклеточной анемией, смерть может наступить в результате серьезного повреждения селезенки. Первые симптомы заболевания, возникающего у маленьких детей, часто не очень характерны и иногда преуменьшаются их родителями. Важно обращать внимание на здоровье ребенка, потому что отсутствие реакции в нужный момент может закончиться трагически.

Серповидная анемия чаще поражает людей с темным цветом лица (мулаты), а также жителей Африки и стран тропической и субтропической зон.

Серповидноклеточная анемия и малярия

Исследователи, занимающиеся гемолитическими заболеваниями, обнаружили, что носители одной копии серповидноклеточной анемии гораздо более устойчивы к малярии, чем здоровые люди. Это связано с отсутствием возможностей для развития нематоды, вызывающей малярию, которая захватывается эритроцитами и разрушается селезенкой.

Исследование и диагностика

Серповидноклеточная анемия не должна диагностироваться и лечиться самостоятельно. Если у вас есть симптомы заболевания, вам следует немедленно обратиться к врачу. После собеседования он должен обратиться за диагностическим тестом.

Для диагностики серповидноклеточной анемии достаточно выполнить стандартный анализ крови. Лаборатория анализирует сыворотку под микроскопом, и результаты теста обычно получают в течение одного дня.

Общий анализ крови основной метод диагностики серповидноклеточной анемии.
Общий анализ крови основной метод диагностики серповидноклеточной анемии.

Лечение

К сожалению, современная медицина еще не нашла эффективный метод лечения серповидноклеточной анемии, поэтому очень важно быстро реагировать при появлении первых симптомов.

Заболевание, диагностируемое на ранней стадии развития, позволяет осуществлять лечение, позволяющее облегчить симптомы, сопровождающие дрепаноцитоз. Проблемы на пути к созданию правильной терапии все еще остаются неясной причиной болезни.

Лечение обычно включает в себя борьбу с симптомами. Врачи часто рекомендуют принимать фармакологические препараты в виде анальгетиков, антибиотиков и антикоагулянтов, потому что серповидноклеточная анемия вызывает ряд кровяных сгустков в кровеносных сосудах.

Кроме того, врачи пытаются регенерировать органы, пораженные болезнью. В крайних случаях необходимо переливание крови или пересадка костного мозга.

Kardiotalk